Skip to main content

Erbgang

Um das Verständnis des Huntergrundes der Erbschaft zu erleichtern, hat das EVG Labor eine kurze Erkalärung der vier verschidenen Modele der Vererbung vorbereitet. Bevor wir doch die Erbschaft Interpretieren schauen wir uns noch eine allgemenine Fakten über die Genetik an.

 

Jeder Organismus trägt das genetische Material, dass ist die DNA. DNA wird aus einer Sequenz von vier Nukleotide zussammengesetzt – Adenin (A), Thymin (T), Cytosin (C) und Guanin (G). DNA codiert verschiedene Proteine, die aus einer Sequenz von zwanzig Aminosäuren zussammengesetzt sind. Auch die Proteine in den Zellen und Geweben von Individuen haben eine vielzahl von Funktionen (von Zuckerstollwechsel und der Energieproduktion, die Übertragung von Nervenimpuslen hin zu den strukturellen Komponenten der Zellen, Muskelbewegung, Filterung von Blut, Haaren, Nägeln, etc…). Obwohl zwei identische Gene Kodeiren für das gleiche Protein, das die gliche Funktion durchführt, ist es nicht notwendig, dass die Nukleotidsequenz ( und damit die Aminosäuren in dem Protein) identisch sind – solchen Versionen der Gene, die noch das gleiche Protein codieren, aber in der Sequenz der Nukleotiden die nicht immer identisch sind sagen wir – Allele. Somit kann die Population von Personen viele verschiedene Allele ( oder Varianten des selben Gens) haben. Jedes Tier das ein diploides Genom besitzt, was bedeutet das er zwei Sätze von gleichen Chromosom trägt. Einen Satz bekommt er von der Mutter den anderen erhält er von dem Vater. Das bedeutet, dass jedes Gen in der Zelle 2-mal wiederholt wird. Dieser Ogranismus ermöglicht, dass im Fall von einer »beschädigung« des Gens seine Rolle ein anderes Gen weiterführt, was das überleben des Organismus ermöglicht. Gleichzeitig trägt erbzwei Kopien und ermöglicht auch den Austausch ( Rekombination) des genetischen Materials und damit den Greundstein für die sexuelle Fortpflanzung von Lebewesen. Autosome Chromosome sind Chromosome die eine Rekombination von genetischen Materialen durchführen (DNA). Die Geschlehtscromosome sind eine Ausnahme, weil bei ihnen keine Rekombination stattfindet ( zumindest in bestimmten Segmenten nicht), so ermöglicht es uns die Tiere auf Männchen und Weibchen aufzuteilen. Geschlehtscromosome sind nur zwei, den es ist nicht notwendig größere Unterschiede im Erbmaterial zu haben, so kann sich die Person zu einen Männchen oder Weibchen entwickeln. Rezessive Vererbung bedeutet, dass eine notwendige beschädigung sowohl des Allels des Vaters und der Mutter, so das es zum ausdruck des Phänotyps kommt (Eigenschaften der Person, kann sichtbar sein oder man kann sie messen). Dominante Vererbung bedeutet, dass nur eine beschädigung des Allels vorkommt ( des Vaters oder der Mutter), so das es zum ausdruck des Phänotyps kommt. Homozygotie bedeutet, dass beide Allele identisch sind ( mit genau der gleichen DNA sequenz),- oder beide sind »gesund« oder beide »fehlerhaft« (tragen die Mutation). Währenddesen bedeutet Heterozygotie,  dass die Person zwei verschiedene Allele hat ( nicht genau die gleiche DNA Sequenz) – einer ist »gesund«, der zwite »defekt«. Unten können Sie auch zusätzliche Erklärungen der drei Modele der Vererbung und der Wahrscheinlichket, dass die Nachkommen eine bestimmte Eigenschaft erben.

 

AUTOSOM REZESSIV

Autosomal rezessive Vererbung bedeutet, dass sich die Eigenschaft überträgt auf »asexuelle« Chromosom und den ausdruck dieser Eigenschaften ( Phänotyp) und der notwendiger Ausfall beider Allele (Mutter und Vater). In der Population sind Personen in denen drei mögliche Kombinationen von Genotypen dargestellet sind, die »gesunden« homozygot (haben zwei gesunde Allele), betroffen homozygot (mit zwei defekten Allelen) und Heterozygoten, die die Mutation tragen, die nur ein Defektes Allel haben und zeigen keine sichtbare Anzeichen der Krankheit (Phänotyp). Insbesondere ist es wichtig bei Erkrankungen die Tests für die Mutation, weil wir sehen können ob das defekte » leise« Allel wird durch die Bevölkerung übertragen (negative Eigenschaften sind nicht phänotypisch ausgedrückt). Deswegen ist eine genetische Identifizierung von mutierten Allelen die uns ermöglicht das wir die Krankheit aus der population ausrotten mit der selektiven Paarung.

 

AUTOSOMAL DOMINANT

Autosomal dominante Vererbung bedeutet, das sich die Eigenscaft überträgt auf »asexuellem« Chromosom (autosom) und der Ausdruck dieser Eigenschaft (Phänotyp) ist nur ein Defektes Allel notwendig ( mütterliche oder väterlich). In der Population sind Personen in denen drei mögliche Kombinationen von Genotypen dargestellet sind, die »gesunden« homozygot (haben zwei gesunde Allele), betroffen homozygot (mit zwei defekten Allelen) und Heterozygote, die ein Defektes Allel haben und zeigen sichtbare Anzeichen der Krankheit (Phänotyp). Bestimmung von Mutationen bei diesen Tieren ist es wichtig für die frühe Diagnose der Krankheit und der Identifizierung der Mutation bevor sie gepaart werden, weil die meisten dieser Erkrankungen trotz der dominanten Vererbung in dem späteren Lebensabschnitt ausgedruckt wird, wenn das Tier Nachkommen hat.

 

X – GEBUNDEN REZESSIV

X- gebunden rezessiv Vererbung bedeutet, das sich die Eigenschaft auf das Geschletschromosom überträgt die seine Merkmale ausdruckt (Phänotyp) und ist ein Defekt der beiden Allle notwendig (mütterliche oder väterlich). Es ist zu betohnen, das die männchen normalerweise eine Kopie des Gens haben den Sie von der Mutter erben ( weil das männliche Geschlehtschromosom hat keine ganze DNA Sequenz – ist verstümmelt), wähernd die weibchen beide Allele haben (mütterliche und väterlich , den er von der Mutter bekamm – Großmutter der Nachkommen). Bei Weibchen in der Population sind drei der möglichen Kombinationen von Genotypen anwesend – die die »gesund« sind homozygot ( haben zwei gesunde Allele), homozygot »betroffen« ( sind zwei defekte Allele) und Hetrozygot, die die Mutation übertragen, weil das einzelne defekte Allel zeigt keine sichtbare Zeichen der Erkrankung ( Phänotyp). Bei Männchen in diesem Fall gibt es gesunde oder mutierte homozygoten, weil die Männchen nur ein Allel haben (sind im wesentlichen Monoploid in diesem Teil des Genoms), die es von der Mutter vererbt wurde. Bei solchen Erkrankungen ist es wichtig den Test für die Mutation zu machen, das wir das defekte »leise« Allel zu erkenen die nur die Weibchen übertragen, so das wir die mutierten Allele Identifizieren können und uns erlaubt die Krankheit rechzeitig auszurotten.